Un être humain possède normalement 46 chromosomes. Les chromosomes, structures dérivées du noyau de la cellule, contiennent l'ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne.

 

Nous avons 22 paires de chromosomes communes aux deux sexes et 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l'homme.

 

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome (environ 300), déséquilibrant ainsi l'ensemble du fonctionnement de l'organisme.

 

La trisomie 21 est une maladie puisque la présence d'un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l'association et l'évolution lui sont caractéristiques.

Afin de confirmer le diagnostic de suspicion de trisomie 21, il faut effectuer le plus rapidement possible  un caryotype ( étude chromosomique). Cette étude permettra de déterminer le type de trisomie : libre, en mosaïque ou par translocation.